SMA Hastalığı

SMA hastalığı, spinal musküler atrofi olarak da bilinen ve kalıtsal olarak ortaya çıkan bir sinir sistemi hastalığıdır. Motor nöron hastalıkları içerisinde bulunan bu hastalıkta, sinir sistemi hasar görür. Bu hasar sonucunda hastalar, duyusal olarak etkilenmez ancak, hareket yeteneği ciddi ölçüde etkilenir.

SMA hastalığı, sinir ve hareket yapılarının canlılığını düzenleyen SMP proteinlerinin yeterli miktarda bulunmaması nedeniyle görülür. Bu protein normal seviyelerde bulunmadığı için sinir sistemi hücreleri nöronlar ölmeye başlar. Bu durum genlerin çalışamaması ile ilgilidir.

SMA hastalığı son zamanlarda çok sayıda kişide görülmeye başlamıştır. Genetik geçişli olan bu hastalık özellikle küçük yaştaki bireylerin ciddi ölçüde etkilenmesine yol açar. Tedavisi olan ancak zorlu bir süreç gerektiren SMA hastalığı nedeniyle her yıl yüzlerce bebek ve yetişkin hayatını kaybetmektedir.

SMA hastalığı türleri

SMA hastalığı kapsamlı bir sinir sistemi rahatsızlığıdır. Bu nedenle ilerleyiş durumuna, fizyolojisine ve bulgularına göre 4 farklı tipe ayrılmıştır.

Bu SMA tipleri hastaları farklı ölçülerde etkiler. Genel olarak hepsi tehlikeli olsa da bazı SMA tipleri daha ciddi şekilde seyreder.

SMA tip 1 nedir?

SMA tip 1, hastaları en çok etkileyen ve belirtileri en ciddi olan SMA türüdür. Bu SMA tipinde, hastalar henüz 0-6 aylıkken semptomlar ortaya çıkmaya başlar. Bebeklerde kas kasılmasının durması en tipik bulgudur. Bebeklerde kas problemleri ortaya çıktığı için bulgular kolayca fark edilir. Bebeğin duruşu bozulur ve hareket yeteneği günden güne azalır.

SMA tip 1, en yıkıcı tip olduğu için gevşek bebek hastalığı olarak da adlandırılır. Bu nedenle hastalığın genel adı da bu şekilde belirlenmiştir. SMA tip 1’de 6 ile 24 ay arasında bulgular günden güne şiddetlenir. Hareket tamamen sona erdiği için bebekler, genel olarak 2 yaşında hayatını kaybeder. Ölüm sebepleri, tipik olarak akciğer enfeksiyonu ve benzer problemlerdir.

SMA tip 2 nedir?

SMA tip 2’de bulgular, 6 ay ila 18 aylıkken görülmeye başlar. Bu hastalarda da hareket kısıtlılığı ortaya çıktığı için solunum yolu enfeksiyonları ve öksürük ortaya çıkar. Bebekler kaslarını kullanamadığı için güçlü bir şekilde öksüremezler. Bu nedenle solunum yollarındaki enfeksiyon etkenleri, vücut dışına atılamaz.

Ölümün en önemli sebepleri, öksürememeye bağlı akciğer enfeksiyonlarıdır. Aynı zamanda solunum yollarına kaçan maddeler, kas zayıflığı nedeniyle dışarı atılamadığı için de enfeksiyon ve solunum yolu tıkanıklığına bağlı ölümler ortaya çıkar.

SMA tip 3 nedir?

SMA tip 3, diğer tiplere oranla daha az şiddetlidir. Bu hastalarda ilk başlarda yürüme, soluk alma, öksürme gibi sorunlar yoktur. Ancak zamanla birlikte kaslarda güçsüzlük ortaya çıkar ve ilerleyen aylarda yürüme tamamen kaybolur. Hastalar, sadece dik durabilecek düzeyde kaslarını kasabilir.

SMA tip 4 nedir?

SMA tip 4, yetişkinlerde görülen tipidir. Çok yavaş seyreder ve diğer SMA türlerine oranla daha az yıkıcıdır. Kol ve bacak kaslarındaki güçsüzlük ile seyreder.

SMA hastalığı belirtileri

SMA hastalığı belirtileri, tipe ve hastaların genel sağlık durumuna göre değişiklik gösterir. Ancak genel olarak aynıdır. Bu belirtiler şu şekilde sıralanabilir:

• Kas güçsüzlüğü
• Soluk almada güçlük
• Öksürememe
• Yürüme yetisinin azalması
• Postür (duruş) bozukluğu
• Enfeksiyon
• Solunum yolu tıkanıklığı
• Motor becerilerin gelişememesi
• Dilde seğirme
• Yutma problemleri
• Kalça çıkıklığı
• Skolyoz (omurga eğriliği)

Bebeklerde SMA hastalığı belirtileri

Bebeklerde SMA tip 1 ve tip 2 daha sık görülür. Bu SMA tipleri, diğerlerinden daha şiddetli olduğu için belirtiler çok daha yıkıcı olur.

SMA olan bebekler, öncelikle solunum sıkıntısı yaşamaya başlar. Kaslar zayıfladığı için yeterince soluk alıp veremezler. Aynı zamanda öksürükleri güçlü olmadığı için enfeksiyon etkenleri ve boğaza kaçan yabancı maddeler uzaklaştırılamaz. Bu da önce solunum yolu enfeksiyonlarının sonra da sistemik enfeksiyonların gelişmesine neden olur.

SMA hastalığı neden arttı?

SMA hastalığının görülme oranı, son yıllarda büyük bir artış gösterdi. Bunun genel olarak nedeni, genetik bozulmalar ve aile evliliklerinin daha sık yaşanmasıdır. 

SMA hastalığı neden olur?

SMA hastalığı, SMN1 geninin doğru bir şekilde alınamaması nedeniyle ortaya çıkar. Hem anne hem de babadan SMN! Genleri sağlıklı olarak alınamazsa SMA hastalığı ortaya çıkar.

Anne ve babalarda SMN1 genlerinden herhangi biri sorunlu olursa matematiksel olarak her 4 çocuktan 1’inde SMA görülme olasılığı artar. Bu nedenle SMA öyküsü olan kişilerin, evlenmeden ve çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık hizmeti alması gerekir.

SMA hastalığı ne zaman ortaya çıkar?

SMA hastalığının 1 ve 2 tipleri, yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar. SMA tip 3 türü ise 6 ile 18 aylık iken meydana gelir. SMA tip 4 ise daha çok yaşamın ilerleyen yıllarında ortaya çıkar.

Bu hastalık ortaya çıktıktan sonra (SMA tip 4 hariç) hızlı bir şekilde ilerler. Birkaç ay içerisinde hasta, yatağa bağımlı hale gelir. Bu nedenle ortaya çıkışları genellikle çok hızlıdır.

SMA hastalığı tanısı

SMA belirtileri hızlı bir şekilde seyrettiğinden aileler şüphe üzerine çocuklarını doktorlara götürür. Burada yapılan fiziksel incelemelerin ardından kesin tanı için SMN1 genlerine bakılır.

Genetik inceleme sonrasında şifrelemede hata ortaya çıkarsa SMA teşhisi konulur. Bu uzmanlık gerektiren kapsamlı bir test olduğu için profesyonellerden yardım alınmalıdır.

SMA hastalığı nasıl anlaşılır?

SMA hastalığının genetik incelemesi her yerde yapılamadığı için ortaya çıkan bulguların iyi incelenmesi gerekir. Burada ailelere ve bebeğin takibini yapan sağlık personellerine büyük bir görev düşer.

Ani başlayan kas güçsüzlüğü, solunum yolu enfeksiyonları ve hareket kısıtlılığı gibi durumlarda SMA hastalığından şüphelenilmelidir. Bebeklerde akut ortaya çıkan bu semptomlar sonrasında zaman kaybetmeden bir uzmandan destek alınmalıdır.

SMA hastalığı anne karnında belli olur mu?

Bebek henüz anne karnındayken SMA testleri uygulanabilir. SMA riski bulunan ebeveynler, gebelik esnasında amniyon ve kordon yapılarından alınan örnekler incelenerek hızlı tanı konulabilir.

Eğer çiftler henüz çocuk sahibi olmadıysa ancak, ilerleyen süreçlerde çocuk yapmayı düşünüyorlarsa döllenmeden önce taşıyıcılık testi yapılabilir. Bu şekilde SMA hastalığı ortaya çıkmadan bireylerin bilinçlenmesi sağlanır.

SMA hastalığı tedavisi

SMA hastalığı tedavisi için tek bir ilaç kullanılır. Bu ilaç, yurtdışında onaylanan ancak etkinliği sadece SMA tip 1 hastalarında tespit edilen bir ilaçtır. 

SMA hastalığının tedavisinde asıl amaç, SMN proteinlerinin miktarının arttırılmasıdır. Hastalığa yol açan SMN protein eksikliği tedavi edildiği için dolaylı olarak SMA hastalığı da tedavi edilir.

SMA hastalığı tedavisi ne kadar sürer?

Tedavi süresi, hastanın genel durumuna ve yaşına göre değişiklik gösterir. İncelemeler sonrasında tedavi süresi belirlenir.

SMA hastalığı ilacı

SMA hastalığı ilacı, SMN2 genlerini etkiler. Bu genler etkilendiği için normalde az olan SMN proteinin miktarı artar. SMA tip 1 hastalığında kullanılan bu ilaç büyük oranda başarı sağlar.

SMA hastalığında aynı zamanda semptomatik yani belirtiye yönelik tedaviler de uygulanır. Bunlar hastaların yaşam kalitesini arttıracak ilaçlardır. Örneğin solunum yolu enfeksiyonu gelişen bir bebekte antibiyotik kullanılarak enfeksiyon hastalığı tedavi sağlanır. Ayrıca kas zayıflığını ve erimesini önlemek için fizyoterapi uygulamaları gerekebilir.

SMA hastalığı ilacı fiyatı

SMA hastalığı ilacı fiyatları, 350 ile 750 bin dolar aralığındadır. İlacın satış fiyatları doza ve anlaşmalara göre değişiklik gösterebilir.

SMA hastalığı genetik mi?

SMA hastalığı, genetik kökenli bir hastalıktır. Anne ve babalarda bulunan SMN2 genlerinin hasarlı olması nedeniyle ortaya çıkar.

SMA hastalığı kimlerde görülür?

SMA hastalığı, anne ve babalarında SMN2 genlerinden herhangi birinin hasarlı olması durumunda ortaya çıkar. Hastalık bebeklerde ve yetişkinlerde ortaya çıkabilir.

Ailesinde veya çok yakın akrabalarında bu hastalığın tanısı konulan ebeveynlerin çocuklarında risk daha fazladır. Bu ailelerin genetik danışmanlık alması gerekir.

SMA nasıl bir hastalık?

SMA, her yönüyle ciddi bir rahatsızlıktır. Hastalarda görünüş olarak bozulmalar ortaya çıktığı gibi aynı zamanda sistemik ve lokal enfeksiyonlar da görülür. Ölümün de temel sebebi bu enfeksiyonlardır.

Bebeklerde SMA hastalığı

SMA hastalığı, en çok bebekleri etkiler. SMA tip 4 dışındaki tüm tipler bebeklerde ortaya çıkar.

Bebekler henüz ek gıdaya başlamadan bu hastalığın belirtileri ile karşı karşıya kalırlar. Bebeklerde görülen SMA tipleri daha ciddi olduğu için ölüm riski de fazladır.

Yetişkinlerde SMA hastalığı

Yetişkinlerde görülen SMA, genel olarak tip 4'tür. Bu tip, diğerlerine oranla daha yavaş ilerler ve yıkıcı etkileri yok denecek kadar azdır.

Bu rahatsızlık, yetişkinlerde ortaya çıktığında öncelikle hareket kısıtlılığı görülür. Zaman içerisinde hastalar kendi başlarına yürüyemez ve son evrelerde yatağa bağımlı hale gelirler. Bu hastalar, yaşlandığında enfeksiyon ve pıhtı atması gibi nedenlerden dolayı yaşamlarını kaybederler.

SMA hastalığı akraba evliliği ilişkisi

SMA hastalığında akraba evliliği, büyük bir risk yaratır. Akraba anne ve babalarda genlerin hasarlı olması daha olası olduğu için bebeklerde hastalık daha kolay ortaya çıkar.

Akraba evliliği yapan çiftler, çocuk sahibi olmadan ve hatta evlenmeden önce genetik danışmanlık hizmeti almalıdır. Yapılan incelemeler sonrasında hasarlı gen tespit edilirse çiftler uzmanlar tarafından yönlendirilir.

SMA hastalığı kaç yaşında ortaya çıkar?

SMA hastalığı, yaşamın ilk aylarında görülebileceği gibi 40-50’li yaşlarda da görülür. Bu daha çok hastalığın hangi tip olduğu ile ilgilidir.

Henüz birkaç aylıkken görüldüğünde hastalığın ölüme yol açması ve yaşam kalitesini bozması çok daha olasıdır. Bu hastalarda tedaviye başlanmadığında genellikle 2 yıl içerisinde ölüm gerçekleşir.

SMA hastalığı ölümcül müdür?

SMA hastalığı, ölümcül bir hastalıktır. Hastalarda ölüme yol açan başlıca faktörler şunlardır:

• Lokal ve sistemik enfeksiyon
• Kalp krizi
• Pulmoner emboli (akciğer embolisi)
• Hava yolu tıkanıklığı

SMA hastaları en fazla kaç yıl yaşar?

Bebek yaştaki hastalar, tedavi olmadıklarında ortalama 2 yıl kadar yaşarlar. Yetişkinler ise sağlık durumlarına ve hastalığın şiddetine göre ömürleri değişiklik gösterir.

Bebeğin SMA hastası olduğu nasıl anlaşılır?

Bebekte SMA hastalığının geliştiğini gösteren başlıca bulgular şunlardır:

• Postür (duruş) bozukluğu
• Öksürememe
• Sık akciğer enfeksiyonları
• Yürüyememe
• Hareket kısıtlılığı

SMA gen testi nerede yapılır?

SMA gen testleri, anne ve babalara yapılır. Bu gen testleri, genetik danışmanlık hizmeti veren tam teşekkülü hastanelerde yapılır. Çünkü bu testler, normal biyokimya vb. kan testleri gibi kolay testler değildir.

Gebelikte SMA testi nasıl yapılır?

Gebelikte SMA testi, amniyon sıvısından ve kordonlardan alınan örneklerle yapılır. Bu vücut sıvıları detaylı bir şekilde incelenerek SMA tanısı konulur.

SMA hastalığı doğuştan mı olur? SMA ne zaman başlar?

Bebekler doğduğunda bu rahatsızlık ile doğmazlar. Ancak genetik bozukluk olduğu için SMN protein miktarı her zaman düşüktür. Zaman içerisinde sinir sistemindeki nöronların yapısı bozulur ve 6 aylıktan itibaren ilk bulgular görülür.

SMA testi sağlık ocağında yapılır mı? SMA testi hangi hastanelerde yapılır?

SMA testleri, sağlık ocağında yapılmaz. Kesin tanı için profesyonel kliniklerden yardım alınmalıdır. Akdeniz anemisi ve Down Sendromu gibi tespit edilmesi kolay olmadığı için basit kliniklerde bu hastalık tespit edilemez.

Hastalığın tespiti için büyük ölçekli özel hastanelere, şehir hastanelerine ya da üniversite hastanelerine gidilmelidir. Burada hem gen testleri hem de tanı testleri ivedilikle uygulanabilir.

SMA hastalığı geçer mi?

SMA hastalığı, yalnızca ilaç tedavisi ile geçer. Bu ilaç yalnızca SMA tip 1 hastalığında işe yaradığından ve fiyatları çok fazla olduğundan çok az hasta SMA hastalığından kurtulabilir.

SMA hastalığı önlenebilir mi? SMA hastalığı önlemek için ne yapmalı?

SMA hastalığını önlemek için ailelerin gen testleri yapması gerekir. SMA gen testi sayesinde riskli evlilikler ve gebelikler tespit edilebilir. Bu sayede de çiftler genetik danışmanlık hizmetlerine yönlendirilebilir ve uzman desteği alınması sağlanabilir.