ALS Hastalığı
ALS, tam adı ile amyotrofik lateral skleroz, motor nöron hastalığı olarak da bilinen, merkezi sinir mekanizmasında, beyin sapı ile omurilik bölgesinde motor sinir hücrelerinin (nöronların) ölümünden dolayı ortaya çıkabilen bir hastalıktır.
Motor sinirdeki hücrelerin ölümü, kaslarda büyük oranda kuvvetsizlik ile beraber erimenin ortaya çıkmasına (atrofi) yol açabilir. Bilişsel işlevde ve hafızada ise hiçbir bozulma olmaz.
ALS hastalığının sebepleri nelerdir?
ALS hastalarının %5 ila 10'unda, hastalık genetik olarak ebeveynlerden aktarılırken, diğerlerinde hastalığa yol açacak bilinen bir neden bulunmamaktadır. Ancak ALS için belirlenmiş risk faktörleri vardır:
- Genetik yatkınlık
ALS teşhisi konan kişilerin %5 ila 10'unda hastalık genetik olarak ebeveynlerden aktarılır.
- Yaş
ALS hastalığına yakalanma riski, yaşın ilerlemesi ile beraber artış gösterir ve hastalık en çok 40-60 yaş aralığındaki kişilerde görülür.
- Cinsiyet
Özellikle 65 yaş öncesinde, erkeklerde kadınlardan daha fazla ALS gelişir. İki cinsiyet arasındaki bu görülme farkı 70 yaşından sonra kaybolur.
- Genlerde yaşanan mutasyon
Genlerde meydana gelen mutasyonlar, vücutta farklı etkilere neden olabilir. Normal proteindeki herhangi bir değişkenlik hücreye zararlı olabilir ve hastalık oluşturabilir. ALS hastalarında en sık rastlanan mutasyonlar C9orf72, SOD 1,TDP43, FUS, UBQLN2 gen mutasyonları olarak bilinmektedir.
Aşağıdaki çevresel faktörler de ALS hastalığının oluşmasını tetikleyebilir:
- Sigara tüketimi
ALS için çevresel risk faktörlerinden biri sigara tüketimidir. Risk, özellikle menopoz sonrasındaki kadınlar arasında en yüksek düzeydedir.
- Toksin maddelere maruz kalma
Çalışma yerinde ya da evde kurşun veya diğer benzeri toksin maddelere maruz kalmanın ALS ile bağlantılı olabileceğini gösteren çalışmalar olsa da, geçmişte ağır metallere maruz kalma ile ALS riski arasında doğrudan bir ilişki, kesin bir şekilde ortaya konamamıştır.
- Meslek
Bazı araştırmalar, orduda görev yapan kişilerin ALS hastalığına yakalanma riskinin daha fazla olduğunu göstermektedir. Burada ALS hastalığına neden olan faktör ise belirsizliğini korumaktadır.
- Diğer etkenler
Belirli metallere, kimyasallara bir süre maruz kalmanın, travmatik şekilde yaralanmaların, viral enfeksiyon ve yoğun efor sarf etmenin ALS gelişimini tetikleyebileceği ihtimali göz önünde bulundurulmalıdır.
ALS hastalığının belirtileri nelerdir?
ALS’nin belirtileri, her vakada aynı olmamaktadır. Genellikle ALS hastalığı, ilk döneminde ağırlıklı olarak kol ya da bacaklarda başlar. İlk olarak kaslarda sertlik, kramp ve seğirmeler gözlenir. Sonrasında kaslarda gerçekleşen güçsüzlük sebebi ile, konuşma ve yürümede değişiklikler görülebilir.
Zamanla, kaslarda güçsüzlük ve erime meydana gelir. ALS’nin hiçbir döneminde ise hafıza ve zihin etkilenmemektedir. Kaslardaki güçsüzlüğün elden başladığı birçok vakada; yazı yazma, anahtar çevirme ya da bir şey kaldırmada güçlük meydana gelir. ALS hastalığı bacaklarda başladığında ise yürüme güçlüğü ya da yürürken takılmalara yol açar.
İlerleyen dönemlerde ise gövdedeki kaslar etkilenir. Hastalık, vakaların yaklaşık %10’unda; konuşma, yutma ve solunuma yarayan kasların daha çok etkilenmesi ile seyretmektedir.
Hastalığın son evrelerine gelinene kadar hastalar, günlük hayatındaki ihtiyaçlarını kendi başına karşılayabilir. Son evrede ise kaslarda çok yoğun erimeler meydana geldiğinde, hasta yürüyemez, konuşamaz, kollarını ve bacaklarını kullanamaz hale gelir. Hastalar, bu evreye geldiklerinde yatağa bağımlı hale gelebilmekte ve solunum cihazına ihtiyaç duyabilir.
ALS hastalığı, bilinenin aksine bağırsak ve mesane kontrolünü, duyu organlarını, hafızayı ve zekayı etkilememektedir. Ayrıca bu hastalıkta kalp kası da zarar görmemektedir. Göz kasları ise, çoğu zaman en son etkilenen kas oluyor iken, kimi zaman da hiç etkilenmemektedir.
ALS hastalığı ilerledikçe aşağıdaki semptomlar daha yaygın ve şiddetli hale gelir:
- Özellikle el ve ayaklarda kas seyirmeleri
- El ve ayaklarda kramp ya da güçsüzlük
- Halsizlik ve güçsüzlük
- Kilo verme
- Kollarda ya da ellerde kontrol kayıpları
- Kronik yorgunluk
- Koşma ya da yürümede güçlük
- Yürürken tökezleme ya da düşme
- Nesneleri tutamama, düşürme, bir eşya taşımakta zorlanma
- Yazı yazmada zorlanma
- Önüne geçilemeyen ağlama ya da gülmeler
- Denilenin zor anlaşıldığı, peltek, genizden konuşma ya da kelimeleri doğru telaffuz etmede zorluk
- Nefes darlığı
- Yutmada güçlük
- Hareket edememe (felç)
- Demans belirtileri
ALS hastalığı nasıl teşhis edilir?
ALS hastalığını tespit eden spesifik bir test yoktur. Kaslarda güçsüzlük, konuşmada bozukluk, kaslarda seyirme gibi şikayetler yaşayan hastalarda ayrıntılı bir nörolojik muayene yapılır. Refleks değişiklikleri, laboratuvar testleri, biyopsi ve EMG yapılarak da tanı konulur. ALS hastalığı ile benzer belirtiler gösterebilen hastalıkların ayrımı açısından da bir takım tetkikler de yapılmaktadır:
- Kas ve motor nöron bozukluklarını tanımlamak için elektromiyogram (EMG)
- Sinir iletim testi (NCS)
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRG)
- Kan ve idrar testleri
- Lomber ponksiyon (iğne ile belden girilerek omurilikten sıvı alma işlemi)
- Kas biyopsisi
- Röntgen
- Tiroid fonksiyon testi
ALS hastalığının tedavisi nedir?
Günümüzde ALS hastalığı için bilinen kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Bu sebeple uygulanan tedavi yöntemleri semptomları hafifletmek ve böylece hastaya sosyal ve duygusal anlamda destek sağlamak ve de hastalığın ilerlemesini önlemek için yapılmaktadır.
ALS hastalığında aşağıdaki tedavi yolları izlenmektedir:
- Kaslarda meydana gelen ağrılı krampları, ağızdan akan salyayı ve diğer semptomları hafifletmek için ilaç kullanımı tercih edilebilir.
- Hareketliliği arttırmak, kas sertliği, kramp ve sıvı tutulması gibi şikayetleri hafifletmek için fizik tedavi yapılabilir.
- İyi beslenmeyi teşvik etmek ve yutmada zorluk şikayetleri yaşayan hastalar için diyetisyenler eşliğinde doğru beslenme alışkanlığı kazandırılabilir.
- Sözlü iletişim becerisini kaybetmemek adına konuşma terapisi ve iletişim eğitimi alınabilir. İletişim eğitimi, sözlü olmayan teknikleri de içerir.
- Giyinme, yemek yeme, tuvalet ve banyo gibi günlük ihtiyaçlara yardımcı olmak için hareket kolaylığı sağlayabilen atel, düzeltici teller, tutunma çubukları, erişim cihazları vb. hastaya günlük yaşamında yardımcı olacak cihazlar kullanılabilir.
- Fonksiyonel olarak bağımsızlığı en üst düzeye çıkarmak için tekerlekli sandalyeler, elektrikli yataklar ya da şilteler, tahtalar gibi özel ekipmanlar temin edilebilir.
ALS hastasının tedavisinde disiplinler arası bir ekip çalışması gerekir. Bu ekibe dahil aşağıdaki tıbbi personeller dahil edilebilir:
- Nörologlar
ALS hastalığının teşhisi, değerlendirilmesi ve yönetiminden sorumlu uzman ana hekimdir.
- Fizyoterapistler
Fizyoterapistler, kas gücünü ve eklem hareket kapasitesini mümkün olduğu kadar uzun süre korumak adına etkin egzersiz önerilerinde bulunurlar. ALS hastaları için esneme egzersizleri, kas kramplarının sıklığını ya da yoğunluğunu azaltmaya yardımcı olabilmektedir. Ağrı ve sertliği önlemek için bunlar günlük olarak yapılabilir. Hareket açıklığı egzersizleri (ROM), eklemlerin normal hareket derecelerinde kalmasını sağlamak, ağrı, ödem ve kısıtlanmayı önlemek için tercih edilmektedir.
ALS hastaları için güçlendirme egzersizleri önerilmemektedir. Çünkü ağırlık egzersizleri yapmak, zayıflamış kasları güçlendirmeyebileceği gibi kas güçsüzlüğünün daha da artmasına neden olabilir.
Düzenli fizyoterapi tedavisi ile amaçlanan hareket kapasitesini koruyacak şekilde, varolan kas gücünün ve hareket etmek için gereken eklem hareket açıklığının mümkün olduğunca uzun süre korunmasının sağlamaktır.
- Dil ve konuşma terapisti
ALS hastalarının birçoğu konuşma güçlüğü çekmektedir. Konuşma terapisti konuşmakta güçlük çeken ALS hastaları ile ilgilenir.
- Diyetisyen
Düzenli ve sağlıklı beslenmeyi sağlamak adına diyetisyenler genellikle ALS konuşma patoloğu ile birlikte çalışımakta ve hastalara beslenme değişiklikleri konusunda yardımcı olmaktadır.
- Solunum terapisti
ALS hastalığının solunum üzerindeki etkileri konusunda uzman bir sağlık personelidir. Solunum terapisti, ALS hastalarının solunum fonksiyonlarını değerlendirerek hastadaki solunum kas gücünü ölçer. Solunum terapistleri ayrıca ALS hastalarında görülen solunum gücü kayıplarından kaynaklanan şikayetleri azaltmak için gerekli olan ekipman konusunda da destek sağlar.